Informace o Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK (ÚDMP)

a novorozeneckém screeningu dědičných metabolických poruch

 

V souvislosti se zahájením celostátního rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch (DMP) bychom Vás rádi informovali o připravenosti a zkušenostech našeho pracoviště s prováděním screeningu DMP pro novorozence.

 

1. Pracoviště

ÚDMP je pracoviště s dlouholetou tradicí a celostátní působností, které se komplexně věnuje problematice dědičných metabolických poruch (DMP), tj. diagnostice, léčbě, monitorování kompenzace, genetickému poradenství, prenatální diagnostice, výzkumu a vzdělávání (viz přiložená kniha). Po stránce laboratorní diagnostiky zajišťujeme jak celopopulační novorozenecký screening vybraných DMP (viz níže), tak selektivní screening většiny z pěti set známých DMP u pacientů s podezřením na tyto nemoci (např. v roce 2008 jsme diagnostikovali DMP u 101 pacienta z 2068 nově vyšetřených). Nemoci jsme schopni diagnostikovat na úrovni metabolitů, enzymů, genů a tkáně/buňky, většinou na našem pracovišti, ale některá specializovaná vyšetření zajišťujeme na jiných tuzemských či zahraničních pracovištích. ÚDMP poskytuje v pracovní době telefonické a ambulantní konzultace a ve spolupráci s Klinickou dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN má vytvořený systém pro nepřetržitou pohotovostní laboratorní i klinickou službu pro pacienty s akutně probíhajícími DMP.

 

Jak je uvedeno v Metodickém návodu (MN), ÚDMP bude koordinovat ve spolupráci s FN Olomouc a praktickými lékaři pro děti a dorost veškerou následnou péči pro pacienty zachycené při celoplošném novorozeneckém sreeningu.

 

2. Pilotní studie

V letech 2000 až 2008 na našem pracovišti proběhla pilotní studie novorozeneckého screeningu DMP s využitím tandemové hmotnostní spektrometrie. V rámci této studie jsme vyšetřili 98 039 novorozenců z naší spádové oblasti pro screening fenylketonurie. Recall-rate, tedy počet výsledků u kterých bylo zapotřebí kontrolního odběru, byla v průběhu studie 0,1 %, pozitivní předpovědní hodnota (positive predictive value, PPV) byla v pilotní fázi 20%, obě hodnoty jsou v rozmezí obvyklém i v zahraničních programech.

 

Výsledky studie jsou uvedeny v tabulce:

 

 

DMP

Počet diagnostikovaných pacientů

Počet falešně pozitivních

Počet falešně negativních

 

PPV

Fenylketonurie/ hyperfenylalaninemie

15

25

0

37,50%

Leucinoza

0

15

0

(6,20%)

Glutarová acidurie I.typu

0

6

0

(14,30%)

Izovalerová acidurie

0

6

0

(14,30%)

Deficit MCAD

2

10

0

16,70%

Deficit LCHAD

3

0

0

100%

Deficit VLCAD

0

5

0

(16,70%)

Deficit CPT I

0

1

0

(50%)

Deficit CPT II/ CAC translokázy

0

10

0

(9,10%)

Celkem

20

78

0

20,40%

 

V pilotní studii jsme potvrdili vysokou incidenci fenylketonurie/ hyperfenylalaninemie v ČR (1:6550), nově jsme zjistili vysokou incidenci poruch beta-oxidace mastných kyselin (deficit LCHAD (1:33000) a deficit MCAD (1:49000)). Tyto incidence odpovídají výsledkům laboratoří pro novorozenecký screening v západní Evropě a USA.

 

3. Kontrola kvality

ÚDMP se úspěšně účastní evropských externích systémů kontroly kvality zaměřených na diagnostiku DMP v rámci novorozeneckého i selektivního screeningu. Pro kontrolu kvality novorozeneckého screeningu metodou tandemové hmotnostní spektrometrie jsme dlouhodobě zapojeni do systémů organizovaných v Evropě a nově i do programu v USA.

 

4. Kapacita pracoviště pro novorozenecký screening

ÚDMP je vybaveno dvěma tandemovými hmotnostními spektrometry a má zajištěno další záložní přístroj v rámci VFN. Metoda novorozeneckého screeningu s použitím tandemové hmotnostní spektrometrie je našem pracovišti metodou rutinní, ovládá ji 5 analytiků-biochemiků a 10 laborantů, a proto je zde plná zastupitelnost pracovníků a nehrozí nedostupnost metody.

 

Jsme připraveni Vám vždy poskytovat kvalitní a rychlé služby.